中国个性化健康体检项目基于知识的临床决策支持系统的设计与评价
我国健康体检项目咨询服务率低且套餐个性化不足。研究人员设计并评价了临床决策支持系统(CDSS),采用本体和知识图谱技术。结果显示系统性能接近专家,优于现有套餐,可提升个性化水平与服务质量。
在健康管理的版图中,定期体检如同精密的扫描仪,试图在无症状的平静表象下捕捉疾病的蛛丝马迹。然而,当下中国的健康体检领域却面临着双重困境:一方面,体检项目咨询服务的普及率犹如被迷雾笼罩,医生因时间匮乏、经验局限等因素,难以提供深入的个性化建议;另一方面,体检机构普遍依赖 “一刀切” 的套餐模式,这些以经济为导向的固定组合,既可能让受检者承受不必要的医疗负担,又可能因遗漏关键检查而埋下健康隐患。如何突破这一僵局,让体检真正成为精准守护健康的第一道防线,成为亟待破解的医学命题。
为了驱散这层迷雾,浙江大学医学院附属邵逸夫医院、海南大学等机构的研究团队展开了一场创新探索。他们聚焦于构建一个能够提供个性化体检项目推荐的临床决策支持系统(Clinical Decision Support System,CDSS),试图借助知识图谱与本体论的智慧,为体检决策注入精准的灵魂。这项研究成果发表在《BMC Medical Informatics and Decision Making》,犹如一盏明灯,为个性化健康管理照亮了新的路径。
研究人员采用了三项关键技术搭建系统框架:首先构建 “体检项目推荐本体”(HEIRO),以数据属性为核心,划分 15 个类、2 级类层次、3 种对象属性和 16 种数据属性,如同搭建知识大厦的稳固基石,实现对体检决策知识的结构化表达;其次,基于本体构建知识图谱,包含 584 个类、781 个对象属性和 1094 个数据属性,通过 “健康特征 - 体检项目” 的映射关系,将复杂的医学知识转化为计算机可理解的图结构,如同编织一张细密的知识网络;最后,开发包含网页端(供基层医生使用)和移动端(供受检者使用)的系统,并设计两步专家评估法,邀请 11 名具有 20 年以上经验的基层医生,通过回顾性数据对系统推荐的合理性进行验证,确保推荐结果的科学性与可靠性。
研究选取 70 名参与者的 472 条健康特征数据进行系统评估。结果显示,本体对健康特征的覆盖率高达 96.2%,展现出强大的知识包容性;56.4% 的健康特征可映射到相应的体检项目,表明知识图谱中的决策知识具有较高的实用性。在与专家共识的对比中,系统的精准率(Precision)达 96.3%,召回率(Recall)达 84.8%,而传统套餐的精准率和召回率仅为 72.5% 和 69.1%。这意味着系统不仅能更准确地识别必要的体检项目,还能最大限度地减少不必要的检查,在精准性与经济性之间找到了理想的平衡点。
进一步从体格检查、实验室检查和仪器检查三个维度分析,传统套餐在体格检查中虽能覆盖较多项目,但伴随大量不必要的检查(假阳性率高);而在实验室和仪器检查中,系统展现出显著优势,其真阳性率(TP)分别为 389 和 413,远超套餐的 304 和 269,且假阳性率(FP)更低。这一差异揭示了系统在复杂检查项目推荐中的独特价值,尤其在需要综合判断的场景下,其基于知识图谱的推理能力更具优势。
这项研究的突破性在于构建了首个中国本土化的个性化体检 CDSS,其核心价值体现在三个层面:一是通过本体与知识图谱技术,将碎片化的医学知识整合成可计算的决策模型,为基层医生提供了高效的辅助工具,缓解了专家资源匮乏的压力;二是系统提供的可解释性推荐(如 “35 岁已婚女性推荐妇科检查”),让受检者清晰理解检查的必要性,提升了医患沟通效率与体检参与度;三是两步专家评估法的设计,为缺乏金标准的个性化医疗评估提供了新的方法论参考。
当然,研究也存在局限:决策知识仍需不断更新以覆盖更多健康特征,未来研究需纳入更全面的健康维度(如心理健康、睡眠健康等),并通过前瞻性实验验证系统的长期效果。尽管如此,该系统的诞生标志着健康体检从 “粗放套餐时代” 向 “精准计算时代” 的跨越。随着医学与信息技术的深度融合,这种基于知识的决策支持模式,有望在慢性病预防、高危人群筛查等领域引发连锁反应,最终推动医疗服务向更智能、更人性的方向演进。在这场健康管理的智能革命中,该研究为我们勾勒出了个性化医疗的清晰轮廓,也为基层医疗的数字化转型提供了可借鉴的中国方案。



